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    202436個月嬰兒維生素d缺乏性佝僂病 維生素d依賴性佝僂病嚴重嗎

    (一)發病原因

    為常染色體隱性遺傳造成腎小管上皮細胞25(OH)D3-1α羥化酶的遺傳性缺陷,合成1,25(OH)2D3減少或受體缺乏所致。

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    (二)發病機制

    本病是一種常染色體隱性遺傳性疾病。其發病可能是由于腎臟產生活性維生素D3的缺乏,或由于腎小管細胞25(OH)2D3-1α羥化酶的遺傳性缺陷,不能將25(OH)2D3轉化為1,25(OH) 2D3所致。由于1,25(OH) 2D3缺乏,以致腸道吸收鈣減少,產生低鈣血癥,繼發性PTH增多,以致引起尿磷增多、甲旁亢性骨病和佝僂病。因血中25(OH)2D3濃度正常,故非真正維生素D缺乏癥,而是假性缺乏。有些患者血中1,25(OH)2D3濃度高,但這些病人1,25(0H)2D3受體的親和力是減低的(Ⅱ型VDDR)。

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