2023新生兒采血篩查檢查有必要嗎 新生兒足跟采血檢查什么項目

許多新手爸媽會發現孩子出生幾天就會被采血，家長都一臉茫然，不知道這到底是干什么，到底新生兒足底血查什么疾病呢，新生兒采血檢查什么項目，下面跟隨小編一起詳細了解了解吧~

一般在寶寶出生后3~6天內醫生要給新生兒進行血液檢查，而這幾滴血通常取自寶寶的足跟，許多家長表示不解，這到底是在干什么，是在查什么疾病呢？

通過采取新生兒足跟血能篩查一些先天性代謝方面的缺陷，通常是篩查這五項：苯丙酮尿癥、甲狀腺功能減低癥、先天性腎上腺皮質增生癥、葡萄糖－6－磷酸脫氫酶缺乏癥（蠶豆病）、地中海貧血。其中根據我國《母嬰保健法》要求，新生兒至少開展甲狀腺功能減低癥（簡稱CH）和苯丙酮尿癥（簡稱PKU）這兩項篩查，其余幾項做不做家長可斟酌后自己做決定，而且有些醫院也只能檢查CH和PKU兩項。

所以說一般在新生兒足跟采血是篩查先天性甲狀腺功能低下和苯丙酮尿癥。這類疾病通常在早期沒有癥狀，一般要到6月齡才逐漸出現固有的臨床癥狀，并日趨加重。然而一旦出現了疾病的臨床癥狀，表明疾病已進入了晚期，即使治療，治療低下也難以恢復。相反，若能在出生不久發現疾病，確診治療，那么極大多數患兒的身心將得到正常的發育，其智力亦可達到正常人的水平。所以越早發現，越早治療，康復越好，新生兒足底血是有必要采取檢查的。

新生兒足底采血檢查項目詳情

苯丙酮尿癥

苯丙酮尿癥(PKU)是一種常染色體隱性遺傳性疾病。因寶寶苯丙氨酸代謝障礙，尿液中排出大量苯丙酮酸等代謝產物而得名。苯丙氨酸是人體必需的氨基酸之一，經食物攝入體內后，部分被人體用于蛋白質合成，其余部分被轉化成其他物質。寶寶體內苯丙氨酸不能正常代謝，而蓄積在體內，引起中樞神經系統的損傷和一系列的病理改變。

患病信號：

患病寶寶會逐漸出現頭發由黑變黃、皮膚變白和眼睛虹膜變淺，肌張力增高、步態異常、手部細微震顫、肢體重復動作等神經系統異常。尤其值得家長注意的是寶寶尿液有非常難聞的老鼠尿味。此外，寶寶還容易有濕疹、嘔吐、腹瀉等。

治療：在治療上采用低苯丙氨酸飲食治療，既要保證寶寶正常生長發育需要的各種營養素的供給，又要避免攝入過多苯丙氨酸。一旦確診，應立即治療，治療越早，預后越好。

注意：

1.一定要按照醫生的要求嚴格控制寶寶飲食，苯丙氨酸既不能攝入太多，也不能攝入太少，苯丙氨酸供應不足也會導致生長發育遲緩。

2.定期調整食譜，一般1歲以下寶寶每個月調整一次食譜，1歲以上的可2個月調整一次，學齡兒童可以3～4個月調整一次。

3.在醫生指導下進行母乳喂養，切忌停喂母乳。

4.定期復查寶寶血中苯丙氨酸濃度，每6個月至1年對寶寶進行體格發育和智能發育檢查。

5.治療至少到青春期發育成熟，最好終生治療。

6.女性PKU寶寶到生育年齡，需在妊娠前半年開始嚴格控制飲食，監測血苯丙氨酸濃度，直至分娩，以免影響胎兒神經系統發育。

7.苯丙酮尿癥的預防方法是避免近親結婚；有PKU寶寶的夫婦再次懷孕前要進行夫妻雙方基因檢測，在懷孕后要對胎兒進行基因檢測。

甲狀腺功能減低癥

甲狀腺功能減低癥(CH)是由于先天因素使甲狀腺激素分泌減少，導致寶寶生長障礙、智力落后。

患病信號：

新生兒：主要表現為不愛動、不愛哭、反應差、愛睡覺、肌張力低下，此外還常常有喂奶困難、腹脹、便秘、生理性黃疸延長、體溫低等。

3個月后逐漸以下表現：

特殊面容：顏面臃腫、眼距寬、鼻骨扁平、舌頭大而寬厚且常伸于口外、毛發干枯。

特殊體態：身材矮小、上身大于下身、頭大頸短。

特殊站立及行走姿勢：腰椎前突、膝微屈，行走搖擺。

特殊發育：寶寶抬頭、坐、走及出牙均較晚，前囟閉合遲，智力落后。

治療：此病治療非常簡單，給寶寶補充甲狀腺素即可。

注意：

1.早期治療可以避免孩子發生殘疾。

2.必須堅持長期配合治療，不能自行增減藥量或是中斷治療。

3.此病沒有有效的預防措施。所以早發現、早治療并能長期堅持非常重要。

先天性腎上腺皮質增生癥

又稱腎上腺生殖器綜合征或腎上腺性變態征。主要由于腎上腺皮質激素生物合成過程中所必需的酶存在缺陷，致使皮質激素合成不正常。

患病信號：

臨床上出現不同程度的腎上腺皮質功能減退，伴有女孩男性化，而男孩則表現性早熟，此外還可有低血鈉或高血壓等多種癥候群。

治療：應及早應用氫化可的松或強的松；應堅持終身服藥或手術治療。

葡萄糖－6－磷酸脫氫酶缺乏癥

是一種遺傳性代謝缺陷，為X伴性不完全顯性遺傳，男性發病多于女性，民間又叫做“蠶豆病”。

患病信號：

由于G6PD缺乏癥變異型很多，臨床表現差異極大，輕型的可無任何癥狀，重型者可表現為先天性非球形紅細胞溶血性貧血。一般多表現為服用某些藥物、蠶豆或在感染后誘發急性溶血，重的可危及生命。

治療：本病重在預防，確診患者此后應禁食蠶豆、禁止服用某些藥物。

地中海貧血

地中海貧血就是珠蛋白生成障礙性貧血，是一組遺傳性溶血性貧血疾病。由于遺傳的基因缺陷致使血紅蛋白中一種或一種以上珠蛋白鏈合成缺如或不足所導致的貧血或病理狀態。緣于基因缺陷的復雜性與多樣性，使缺乏的珠蛋白鏈類型、數量及臨床癥狀變異性較大。根據所缺乏的珠蛋白鏈種類及缺乏程度予以命名和分類。

患病信號：

嚴重的地中海貧血表現為出生數日即出現貧血、肝脾腫大進行性加重，黃疸，并有發育不良，其特殊表現有：頭大、眼距增寬、馬鞍鼻、前額突出、兩頰突出，其典型的表現是臀狀頭，長骨可骨折。骨骼改變是骨髓造血功能亢進、骨髓腔變寬、皮質變薄所致。少數患者在肋骨及脊椎之間發生胸腔腫塊，亦可見膽石癥、下肢潰瘍。而輕度至中度貧血若不治療，患者大多可存活至成年。

治療：

輕型地貧無需特殊治療，只需注意休息和營養，積極預防感染，適當補充葉酸和維生素B12。而中度及重度的地貧應采取輸血和去鐵治療。