2023先天性杜氏肌營養不良怎么預防 先天性杜氏肌營養不良發病

先天性杜氏肌營養不良是一種由基因突變所導致的肌肉變性疾病，這種疾病主要累及骨骼肌，有時可使得心臟、中樞神經系統、呼吸、胃腸道等這個部位受累，從而引起一系列的癥狀表現。那么先天性杜氏肌營養不良的癥狀表現究竟有哪些呢？下面就給大家具體介紹一下吧。

1、肌肉假性肥大

絕大多數患者均有不同程度的肌肉假性肥大，為常見首發癥狀之一，以小腿部腓腸肌最明顯，三角肌、臀肌、股四頭肌等也可發生，肌肉體積增大而肌力減弱。

2、Gower征

患者由仰臥位坐起時，特征性表現為需首先從仰臥位變為俯臥位，隨之呈蹲起位，最后再坐起來，此特征性征象為Gower征。

3、肌肉萎縮

大多數患者四肢近端肌肉萎縮，表現為四肢靠近軀干的部位萎縮嚴重，下蹲后站起費力，走路像鴨子一樣搖擺，上樓困難等。

4、運動發育遲緩

患者可出現運動發育遲滯，表現為行走能力較同齡兒童差，如2歲才開始學走路等發育遲緩表現。

5、關節畸形

患者可出現不同部位的關節畸形，表現為雙側膝關節、髖關節、肘關節等部位攣縮畸形，脊柱側彎畸形等。

6、行為異常

部分患者可出現行為異常，表現為固執、多動、沖動、社交退縮、性格改變等，甚至出現自傷、自殺行為。

以上就是先天性都是肌營養不全的表現，有這些表現者，需盡早去醫院進行運動功能、血清酶學、肌電圖、基因檢測、肌肉活檢等多方面的檢查，明確具體情況。明確情況之后，再進行藥物、手術等方面的治療，改善病情減輕相關癥狀。經治療之后，雖然患者病情可得到一定改善，大多數預后較差，無法治愈，可能會因為呼吸衰竭或者是心衰而死亡。