2023唐氏21三體綜合癥孕婦有什么表現 唐氏21三體綜合癥多少正常

唐氏21三體綜合癥是一種染色體缺陷病，又稱為“先天愚型”，是第一個混合有精神發育遲滯的綜合癥之一。唐氏綜合癥是由于基因畸變引起，患兒的第21號染色體由正常的2條變為了3條，因此又稱為“21三體綜合征”，是我國發生率最高的出生缺陷之一。

患唐氏綜合征的孩子大多為嚴重智能障礙，并伴有其他問題，白血病、消化道畸形等，生活不能自理，且壽命短，平均存活年齡只有20-30歲，智商一般在20-50之間。

唐氏綜合征發生率與媽媽懷孕年齡有關，系21號染色體的異常，有三體、易位及嵌合三種類型。高齡孕婦、卵子老化是發生不分離的重要原因。所以，想要懷孕的女性，應盡早懷孕，女性懷孕時的年齡越高，懷唐氏胎兒的風險就越大。

唐氏綜合癥影響

1、患兒經常的會傻笑，而且一些動作做起來比較緩慢，甚至做不出來完整的動作，動作笨拙，喜歡經常的去模仿一些簡單的動作，并且反復重復著去做一個動作，遇到一些事情孩子就會情緒不穩定，反應激烈容易激動做事、任性，還會有破壞攻擊的行為。

2、患兒身體矮小，殘缺畸形，營養比較差，還有呼吸障礙，容易得呼吸道感染疾病。到中年以后患阿茲海默病的幾率比較高，很容易出現記憶喪失、智能持續的低下、還會有人格變化等癥狀。

3、部分患兒有先天性心臟病、胃腸道畸形的表現，甲狀腺功能低下，因為患兒免疫功能低下，所以很容易患有各種感染，少數的會有白血病。通常如果不進行早期治療會有致命危險。

唐氏綜合癥預防

對唐氏綜合癥來說，目前尚無有效治療方法。最好的預防手段是在孕媽媽生產前終止妊娠。在懷孕初期臉檢驗胎兒織絨毛或羊水內細胞，輔出超音波掃描器看胎選的頭及手腳，可以確斷胎兒有否患上唐氏綜合癥，從而由家長決定是否需要人工流產。

1、遺傳咨詢

孕婦年齡愈大，風險率愈高。標準型唐氏綜合征的再發風險率為1%。易位型患兒的雙親應進行核型分析，以便發現平衡易位攜帶者：如母方為D/G易位，則每一胎都有10%的風險率；如父方為D/G易位，則風險率為4%。絕大多數G/G易位病例均為散發，父母親核型大多正常，但亦有發現21/21易位攜帶者，其下一代100%罹患本病。

唐氏綜合癥平均發病率為1/600，而高齡產婦孕育的嬰兒，發病率高5倍以上。男性患者多為不育，但女性患者遺傳給下一代的機會可高至1/2。此外，5％患者屬易位型，這類遺傳性頗高，與母親年紀無關，亦可以無任何家族史，所以患者必須接受染色體確診及撿查有沒有易位。

在懷孕初期臉檢驗胎兒織絨毛或羊水內細胞，輔出超音波掃描器看胎選的頭及手腳，可以確斷胎兒有否患上唐氏綜合癥，從而由家長決定是否需要人工流產。預防的辦法是做好產前篩查必要時產前診斷，然后終止妊娠防止這類孩子出生。

2、產前診斷

產檢是防止唐氏綜合征患兒出生的有效措施。已有該病生育史的夫婦再次生育時應作產前診斷，即染色體核型分析，取樣包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水細胞、孕中期胚胎絨毛細胞和孕中期臍帶血淋巴細胞等分析。

產前篩查血清標志物HCG、AFP測定有一定臨床意義，因為它能夠減少羊膜穿刺進行產前診斷的盲目性，提示高危孕婦群的存在，使這些孕婦得以作進一步的產前檢查和咨詢，最大限度地防止唐氏綜合征患兒的出生。