2023軟骨營養不良怎么確診 胎兒先天性軟骨發育不全如何確診

先天性軟骨營養不良多由基因突變或遺傳因素所致，典型癥狀為身材矮小、四肢及手指短小、頭部與身體不成比例、頭部發育異常、脊柱畸形等，但通常智力水平正常。雖然通過這些癥狀可對該病做一個基本的診斷，但要想確診，建議最好是去醫院進行全面的檢查。那么先天性軟骨營養不良的檢查究竟有哪些呢？下面就給大家具體地介紹一下吧。

先天性軟骨營養不良的檢查，可分為孕婦懷孕期間檢查和嬰兒出生后的檢查，下面就來看一看吧。

1、孕期檢查：

(1)超聲檢查：妊娠期行超聲檢查可以診斷軟骨營養不良，超聲可顯示胎兒四肢長骨粗短、胸廓呈古鐘狀、頭顱增大、腹部膨隆。

(2)產前DNA檢測：通過抽取胎兒羊水或臍血,提取基因組DNA后，可對FGFR3基因進行檢測。可判斷胎兒是否存在異常基因，可確診本病。

2、出生后檢查：

(1)體格檢查：可檢查是否有身材矮小、四肢及手指短小、頭部與身體不成比例、頭部發育異常、脊柱畸形等癥狀表現。有助于初步診斷疾病。

(2)影像學檢查：通過進行必要的X線、CT或MRI檢查，可顯示出身體各部位骨骺形態異常，脊柱椎體小且伴有椎弓根短及腰椎椎弓根間距窄，用以明確診斷。

以上就是確診先天性軟骨營養不良的方法，通過這些確診該病之后，就需通過相關治療，改善軟骨不良，如葡萄糖酸鈣口服液、鈣鋅口服液等。等到胎兒出生后，就可使用生長激素或者是手術治療，改善病情。經規范治療后，可改善病人肢體畸形狀況，獲得良好的社會生活能力，預后多與畸形嚴重程度有關。