2023人類鐮刀型細胞貧血癥的病因 人類鐮刀型細胞貧血癥遺傳方式

這種疾病在非洲的發病率很高，但是該病與瘧疾的防疫有著很大的聯系。一般基因的雜合子的患者對瘧疾的感染率會降低的很大，這是因為患者的雜合子的基因雖然沒有明顯的臨床的癥狀，但對瘧疾的的瘧原蟲卻是致死的，這是因為患者的血紅細胞的攜氧能力變差造成的瘧原蟲的死亡。這說明基因突變有時也有有利的一面，也說明基因的突變的危害是相對的。

造成患者紅細胞的形態改變的原因主要是因為患者的貝塔鏈的結構發生了改變。一般人的紅細胞是由兩條阿爾法鏈和兩條貝塔鏈構成的四聚體，當患者病變后，患者的貝塔鏈會發生病變，患者的貝塔鏈的第六位上的氨基酸由谷氨酸被代替成了纈氨酸，進而導致了患者的紅細胞的紅細胞形態的改變，造成了患者的紅細胞的攜氧能力的下降，而氧分壓的降低導致了患者的紅細胞的病變更加嚴重而導致了惡性循環。

臨床的表現一般為慢性溶血性貧血，患者也會出現易感染以及再發性疼痛等狀況，這種疾病也會嚴重危害新生兒的健康，新生兒和孕婦的死亡率會高達百分之五。

在該病的發病初期，病情是可以逆轉，給患者一些輸氧的措施，可以逆轉患者的鐮變過程，但是患者的鐮刀化很嚴重的話，損害紅細胞膜后，病情便不可逆，除了攜氧能力降低之外，還會使患者的血液黏滯程度增加，血流變的緩慢，而且患者的紅細胞變形性差，比較容易堵塞毛細血管，這會引起患者的局部缺氧而產生疼痛，一般這種情況發生于骨骼肌肉、關節，患者的胸腹部比較常見。

目前對于該病的發病的機理不是很明確，所以目前沒有針對性的治療方式，對于該病的治療方案主要是預防缺氧以及感染等等。在患者發熱后，對于患者的抗瘧原蟲可以一定程度緩解癥狀，減少一些并發癥，也可以緩解病情。對于病情嚴重的患者，也可以利用羥基脲、葉酸、或者給患者輸入去甘油的紅細胞也可以在一定程度上緩解病情。也可以靜滴百分之五葡萄糖以及小劑量雙香豆素來針對病情進行治療。