2023嵌合型唐氏綜合癥好細胞10 嵌合型唐氏兒的照片

嵌合型唐氏綜合癥大多數情況下是遺傳因素決定的，其實不管是不是父母遺傳，一般唐氏綜合征肯定是染色體異常造成的疾病，目前對于唐氏綜合征還沒有很好的治療方法，嵌合型唐氏綜合癥是指孩子在成年以后是比較接近正常人的，這種情況，媽媽在懷孕的時候，一定要做好產前的檢查。

唐氏綜合癥是怎么引起的，可從發病原因和發病機制說起。

1、發病原因

唐氏綜合征發生率與母親懷孕年齡有相關，系21號染色體的異常，有三體，易位及嵌合3種類型，母齡高，卵子老化是發生不分離的重要原因。

2、發病機制

三體型可起自父母生殖細胞減數分裂期21號染色體的不分離，其發生機制系因親代(多數為母方)的生殖細胞在減數分裂時，染色體不分離所致，孕婦年齡越大，唐氏綜合征發生的可能性越大(表1)，在對正常二倍體父母屢生21-三體兒的家族研究中發現，父母生殖細胞存在的嵌合21-三體細胞系及母源21號染色體的單親二體也是發生21-三體的原因，易位型可由父母之一為21號染色體平衡易位攜帶者遺傳而來，除有染色體易位外，雙親外周血淋巴細胞核型大都正常，產生唐氏綜合征表型特征的21號染色體的關鍵部位是21q22.1～q22.2，不包括這一區帶的21部分三體均不呈現Down綜合征。

患上唐氏綜合征的胎兒會有如下這些癥狀表現：

1、胎兒患上唐氏綜合征的話，容貌和體型會發生變化，如眼裂小，眼外側上斜、身材矮小、頭圍小于正常等。

2、唐氏綜合征的胎兒有嗜睡的習慣，通常智力也比平常人低，而且可能還會出現喂養困難，以及行為和性發育發展延遲。

3、唐氏綜合征的胎兒長大以后可能會面臨著不孕不育的問題，不過如果女性長大后來月經的話，則也是有可能生育的。

4、伴有其他心臟等問題，而且白血病的發病率比一般人的要高，常常在30歲左右就出現老年癡呆癥。