2023胚胎基因篩查能查出苯丙酮尿癥嗎 7歲兒童怎么做苯丙酮尿癥篩查

苯丙酮尿癥開始一種代謝型的疾病，屬于氨基酸代謝疾病，主要是因為身體內缺乏氧化苯丙氨酸代謝途徑的酶，所以苯丙氨酸不能轉變成人體所需要的酪氨酸，這樣子苯丙氨酸就會在人體中積累并從尿中排出。值得注意的是苯丙酮尿癥屬于一種常染色體的隱性遺傳疾病，患有苯丙酮尿癥的孕婦在產前需要進行篩查，下面我么就來了解一下關于苯丙酮尿癥產前篩查需要做的項目有哪些。

苯丙酮尿癥患者可以表現出的癥狀有一系列的精神神經問題，智力的低下，尿液有特殊氣味等等。苯丙酮尿癥患者做產前篩查則需要注意這些項目的檢測：新生兒期的篩查，尿三氯化鐵的試驗等等。

1、新生兒期篩查。采樣的方法為在喂奶三天之后，采集新生兒的足根末梢血，用再生濾紙吸收，晾干后進行檢測。檢測的原理是使用的細菌生長抑制劑，當樣品中含有苯丙氨酸的時候，抑制劑中的枯草桿菌會重新生長，來判斷是否患有疾病。

2、尿三氯化鐵試驗。將三氯化鐵滴入疑似患者的樣品中，如果出現綠色變化的話則說明結果為陽性。

3、血漿氨基酸分析和尿液有機酸分析。這個檢測說明的主要是樣品中的氨基酸成分及其含量的分析，可以為苯丙酮尿癥的判斷提供確實的生化依據，還可以鑒別出其它的有機酸代謝病等等。

4、尿蝶呤分析。測定疑似患者樣品中的尿蝶呤可以判斷是否患上了苯丙酮尿癥。當檢測的蝶呤的含量明顯的升高的時候，檢測的新蝶呤和生物蝶呤的比值是正常的。相應缺乏癥的患者所表現出來的比值是不一樣的。

5、酶學診斷。可以從疑似患者的外周血中測定。

除了以上的檢測之外，還有DNA的分析以及其它的輔助檢查手段都可以判斷是否患上了苯丙酮尿癥。因為苯丙酮尿癥是一種遺傳性的疾病，所以做好產前的篩查是很有必要的。通過產前篩查的檢查項目可以保證人們的健康程度，對以后的生活都是有幫助的。