2023毛細血管擴張癥共濟失調綜合征 共濟失調毛細血管擴張癥afp升高

有了準確的檢查，保證了檢查結果的準確性。其實，再好的檢查目的也是為了對疾病作出準確的診斷，所以我們需要對于小兒共濟失調毛細血管擴張Ⅰ型綜合征有了一個更好的認識，懂得如何鑒別該疾病。下面是關于該疾病的診斷方法，希望對大家有用。

與各種引起共濟失調的疾病鑒別。

嬰幼兒早期起病的共濟失調癥狀往往誤為腦性癱瘓。腦性癱瘓，又稱大腦性癱瘓、腦癱，是自受孕開始至嬰兒期非進行性腦損傷和發育缺陷所致的綜合征，主要表現為運動障礙及姿勢異常。常合并智力障礙、癲癇、感知覺障礙、交流障礙、行為異常及其他異常。

多發性硬化：病灶多發，可有脊髓/小腦變性，出現小腦性共濟失調及錐體束征，但病程常有緩解和復發。腦脊液中免疫球蛋白增高。

小腦腫瘤(cerebellar tumor) 主要表現為患側肢體協調動作障礙、語音不清、眼球震顫。肌張力明顯減低，腿反射遲鈍或消失，或有步態不穩，逐漸發展為行走不能，站立時向后傾倒，可伴有顱內壓增高癥狀。CT、MRI可明確診斷。

與免疫缺陷性疾病鑒別，本癥有進行性小腦共濟失調和毛細血管擴張表現的特點可助鑒別。

Nijmegen斷裂綜合征(NBS)是一種極其罕見的常染色體隱性遺傳病，表現為高輻射敏感性、免疫缺陷、發育不良、早衰、腫瘤易感性、小頭畸形等。

對于以上與小兒共濟失調毛細血管擴張Ⅰ型綜合征相似的疾病認識，我們需要從本質上區別它們，以后可以更好的辨別該疾病。還有就是，家長們要關心小孩的健康，預防該疾病的發生。