2023基因治療肌營養不良最新消息 女性進行性肌營養不良的癥狀

進行性肌營養不良是因為相關的基因片段出現缺陷，導致了蛋白的結構改變，影響了蛋白功能，最終導致了肌肉的進行性破壞。最常見的是肌營養不良，其病因是 X染色體上 DMD基因片段的異常，導致抗肌萎縮蛋白的缺失和表達障礙，使肌細胞細胞膜受到損傷，引起肌細胞壞死。

進行性肌營養不良最初會出現肌肉萎縮和無力的情況，隨著病情的發展，肌肉萎縮的情況會越來越嚴重，此外患者還可能會出現智力障礙和胃腸道炎癥的情況。如果病情很嚴重的，還會出現因心力衰竭或呼吸道衰竭而死亡的情況。所以，出現肌肉萎縮或無力的癥狀，要及時地到醫院進行檢查。

一般情況下進行性肌營養不良，需要查明病因后，再根據病因來進行治療，常用藥物治療會選擇糖皮質激素。在治療過程中需要聽從醫生的建議，不能自行使用藥物，同時可以進行一些康復訓練，康復訓練的時候最好有家屬跟隨，避免因肌肉乏力摔倒。