2023結締組織病有哪些癥狀表現 混合結締組織病的癥狀有哪些

一、癥狀

以女性多見占80%，發病以30 歲左右多見，但兒童和老年都可罹病。癥狀不一，有皮膚表現，雷諾現象達90%～100%，可在其他癥狀前幾月或幾年出現，或早期發生;手腫脹占66%～88%，呈彌漫性，皮膚繃緊，肥厚，失去彈性，不易捏起但不發硬，手指臘腸樣，可進展硬化，指端尖細，可糜爛或潰瘍，通常手指硬化不超過指關節，手背腫脹不超越腕關節;面色蒼白萎黃或灰暗貌，可腫脹如手背性質，手面腫脹在本病具有特征性，此外，面部可呈現顴部紅斑或盤狀紅斑，上眼瞼紫紅色斑，掌指指間關節紫紅色丘疹，非疤痕性禿發，光敏感，口腔潰瘍網狀青斑，結節紅斑等。肌肉病變呈近端肌肉疼痛、壓痛和無力，占60%～75%，血清肌漿酶如肌酸磷酸激酶、醛縮酶、乳酸脫氫酶和谷草轉氨酶可升高，尿肌酸排出正常或升高，肌電圖異常，肌肉活檢呈局灶性炎癥性肌炎，間質和血管周圍淋巴細胞和漿細胞浸潤，肌纖維退行性變。關節病變呈多發性關節炎或關節痛，占87%～100%，關節畸形少見，有時偶見如類風濕性關節炎的畸形。肺病變約占70%，有些臨床上可無呼吸道癥狀，有暫時性胸膜炎，可伴少量胸腔積液，間質纖維化，肺功能測定3/4病例受損，最常見為一氧化碳彌散功能障礙和肺活量減低，呼吸受限，某些有運動性呼吸困難和肺動脈高壓，后者可繼發于肺纖維化或肺小動脈內膜增生。X線攝片可見肺基底部網狀結節陰影、變換位置的肺實質變化。心臟病變約30%有心包炎，尚可有心肌炎、完全性傳導阻滯、節律紊亂和心力衰竭，亦可有瓣膜病變如二尖瓣閉鎖不全和狹窄，曾報導一例主動脈瓣閉鎖不全引起心力衰竭。腎臟累及少，約5%～25%，腎穿刺示彌漫性膜性增生性改變、彌漫性膜性腎炎、局灶性腎小球腎炎、腎小球血管膜細胞增生、細胞浸潤、內膜增殖和血管閉塞。神經系統病變約占10%，呈無菌性腦膜炎、癲癇、橫貫性脊髓炎、馬尾綜合征、多發性周圍神經病變和三叉神經病變、發作性血管性頭痛和精神病。消化道累及占70%，可見食道擴張，蠕動減弱或消失，吞咽困難，十二指腸擴大和大腸憩室，曾報導有腸壁囊樣積氣癥。約30%病例有肝脾腫大和淺表淋巴結腫大。

可伴同干燥綜合征(7%～50%)或橋本甲狀腺炎(6%)。

二、診斷

目前國際上對該病尚無統一的診斷標準。1986年Sharp、Kasukawa和Segovia各自提出對該病的診斷標準，近年來經沈南等考核比較，結果認為以Sharp的診斷標準特異性較高。Sharp診斷標準：①肌炎(嚴重);②肺部損害，a.DLco<70%，b.肺動脈高壓，c.活檢示肺血管增殖性損害;③雷諾現象或食道蠕動功能異常;④腫脹手或指端硬化;⑤抗ENA抗體滴度≥1∶10，000，且抗U1RNP抗體(十)，抗Sm抗體(一)。確診條件需符合4項指標以上同時排除抗Sm抗體(十)。然臨床上即使符合Sharp診斷的病例在以后的隨訪中，有一部分病例轉歸成其他結締組織病。

有學者提出根據患者兼有紅斑狼瘡、皮肌炎或多發性肌炎和硬皮病混雜癥狀，而難以確診屬哪一種疾病，其中突出的有雷諾現象、手或面腫脹、皮膚緊張增厚彈性差但不硬變，手指呈臘腸樣或硬化，伴關節痛或關節炎、肌炎、食道蠕動減弱，DLco<70%，輕度或不累及腎，加之高效價抗nRNP抗體，一般可作出診斷。對該類病例需作定期隨訪，觀察其轉歸亦至關重要。