2023范可尼綜合征需要做什么檢查 范可尼綜合征需要查什么項目

范科尼綜合征早期癥狀并不是很明顯，所以發現了該疾病的時候，該疾病一般都發展到一定地步了。所以，早期發現該疾病，首先是要認識它的檢查措施，如下面介紹。

1.血象 血常規檢查顯示三系呈不同程度下降，貧血屬正細胞正色素性。大紅細胞伴有輕度的異形性和紅細胞大小不均，網織紅細胞減少，但有時可高達3%，白細胞和中性粒細胞比例下降，血小板下降最早。一些患者紅細胞壽命縮短，胎兒血紅蛋白(HbF)水平增高達3%～15%。

2.骨髓象 骨髓象類似于獲得性再障。當發生再障時，FA患者的骨髓增生低下和脂肪化，造血成分減少,紅系和粒系比例下降，有時可出現紅細胞巨幼樣變。巨核細胞明顯減少，淋巴細胞、組織嗜堿細胞、網狀細胞等非造血細胞的數量相對增多。

3.激素水平 身材矮小的FA患者28例檢測了生長激素(GH)水平，有22例GH缺乏，GH激素治療15例患者有12例長高，無一例患者造血改善，GH治療的患者中一例死于急性髓系白血病。最近報道44%的患者有GH缺乏，36%的患者有甲狀腺功能減低。重組GH在生長和造血中的作用還需要進一步觀察，而且GH治療和白血病之間的可能聯系需要仔細探討。

4.診斷性實驗室檢查 診斷性檢查是染色體斷裂。用植物血凝素刺激培養的外周血的淋巴細胞，FA患者的細胞斷裂、裂隙、重排、互換和核內復制的比例高。當加入誘裂劑如DEB或 MMC時，這些染色體異常則顯著地增加。FA純合子的外周血淋巴細胞加DEB培養后每個細胞平均有8.96個斷裂，正常細胞平均有0.06個斷裂。另外診斷FA的方法是流式細胞儀。FA患者細胞生長緩慢是由于細胞周期的G2期延長，用烷化劑治療的細胞不能分裂，但有染色體復制和在G2期的蓄積，由于含有 DNA的量增加因此能被檢測。

5.X線檢查，包括胸片和骨片檢查;B超或超聲心動圖檢查等各種影像學檢查，根據臨床需要選擇。X線檢查可發現骨質疏松、佝僂病表現;胱氨酸儲積病者，眼裂隙燈檢查可見角膜有胱氨酸結晶沉著等。

6. 實驗室檢查尿中有氨基酸、葡萄糖，并常呈腎小管性蛋白尿。

7.血化驗：代謝性酸中毒、低磷血癥、低鉀血癥。一般無氮質血癥。線檢查有佝僂病、骨質稀疏。

相關檢查： 葉酸 、嗜堿細胞 、尿凝溶蛋白 、 尿氨基酸氮 、尿磷、 無機磷酸鹽 、 氨基酸 、 淋巴細胞 、生長激素 、糖定量(尿) 、紅細胞壽命 、脯氨酸 、脫氧核糖核酸染色 、血小板 、血紅蛋白 、鉀。

8.其他檢查

1)胱氨酸儲積病所引起的Fanconi 綜合征，通過骨髓片、白細胞、直腸黏膜中的結晶分析或裂隙燈檢查角膜有胱氨酸結晶。

2)半數病人出現氨基酸尿，以脯氨酸尿為多見。紅細胞生成素的水平在FA患者增加。紅細胞長期存在i抗原(正常人2歲前消失)。

有了以上關于范科尼綜合征的檢查措施，那么，對于該疾病的認識就更清楚了。以上檢查保證了檢查結果的準確性，那么也可以早期發現該疾病，抓住了最佳的治療時機。