2023多巴反應性肌張力障礙如何確診 多巴反應性肌張力障礙怎樣確診

1.DRD發病年齡多在1~12歲，占兒童肌張力障礙的10%，少數患者可晚至50～60歲(陳嶸等，1999)。發病率女>男，男∶女=1∶4。

2.兒童起病者，多以一側下肢肌張力異常為首發癥狀，患兒出現怪異步態、下肢僵硬、步態不穩、馬蹄內翻足等。有時僅表現學走路較遲，易摔倒，隨病情發展，肌張力異常影響到其他肢體，甚至頭頸部及身體中軸，出現痙攣性斜頸、扭轉痙攣。患兒可有肢體震顫、肌強直及自動Babinske征陽性，語言及智能一般不受累。

3.成人起病者，以肢體不自主震顫、僵硬感等類似帕金森綜合征表現多見。患者行動遲緩，易疲勞，肢體肌張力增高，腱反射亢進，病理征陽性。75%患者癥狀有晝夜波動性，晨起或休息后明顯減輕甚而消失，下午或勞累后癥狀加重。

4.多數病程呈進展性，未經治療者，最終生活不能自理。

診斷主要依據臨床表現及對小劑量多巴制劑的反應性。兒童或成人起病，以原因不明的肢體肌張力異常、震顫、步態怪異等為首發癥狀，晨輕暮重為主要臨床特點，尤其有家族遺傳史者，應高度懷疑本病。

可疑患者給予口服小劑量多巴制劑，多數在1～3天癥狀緩解，若無效，可適當增加劑量，國外報道(Torbjoerna，1991)，卡比多巴/左旋多巴劑量增至25/100(含左旋多巴100mg及卡比多巴25mg)，3次/d，仍無效，即可排除DRD的診斷。