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    2023地中海貧血分類依據 地中海貧血分類標準

    地中海貧血主要是由于染色體的遺傳性缺陷導致的,由于遺傳的缺陷各不相同,所以地中海貧血的輕重程度也是大不相同的。臨床上通常根據病人的癥狀和疾病體征的輕重把地中海貧血分為輕型、中間型和重型。根據基因的類型又分為純合子型和雜合子型。

    純合子型地中海貧血:通常在嬰兒期,一般是出生后半歲到九個月就會發病,嬰兒臉色蒼白,消瘦,腹部會逐漸的隆起,肝和脾進行性腫大。由于貧血導致發育遲緩可形成特殊的外貌,頭大、額頭、枕骨隆起,兩邊臉頰突出,鼻梁低平,兩只眼睛的距離逐漸變寬。骨骼長期顯著增生,致使骨髓腔變寬,骨皮質變薄。多數純合子型地中海貧血患者在幼年時期就會死亡,少數能存活到性發育期,但是通常會由于發育障礙而沒有第二性征。而且更嚴重常常因為脾腫大和脾功能亢進而出現白細胞和血小板減少導致各種感染和出血的癥狀。

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    雜合子型地中海貧血:這類患者多數沒有明顯的癥狀,只有少數人有輕度的貧血喝脾腫大。通常生長發育都很正常,沒有骨骼改變。一般在家族調查或者普查的時候才會發現病情。不影響正常的生活。

    中間型地中海貧血:中間型地中海貧血的患者由于遺傳基礎不同,貧血的程度也不一樣,脾有輕度到中度的腫大,骨髓可能會有輕度的改變。這種病人需要靠長期的輸血來維持生命,多數都可以存活到成年,性發育比較遲不過還是可以成熟。

    重型地中海貧血:這類患者通常在嬰兒期出現癥狀,這類患兒從早期就要經常接受大量的輸血。這樣可以使患兒生長發育接近正常以及防止患兒骨骼發生病變。目前能根治重度地中海貧血的方法是造血干細胞移植,親屬的配型成功率比較高。

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