2023地中海貧血發病情況 地中海貧血會病變嗎

地中海貧血癥是貧血癥的一個類別，貧血癥給患者的生活帶來了許多不便的地方。貧血癥的患者需要了解其病因有助于治療。下面，讓我們一起通過本篇文章的介紹，來了解一下關于地中海貧血癥的病因和發病機制。

病因及發病機制

本病是由于珠蛋白基因的缺失或點突變所致。

1.β地中海貧血 人類β珠蛋白基因簇位于11p15.5。β地中海貧血(簡稱β地貧)的發生主要是由于基因的點突變，少數為基因缺失。基因缺失和有些點突變可致β鏈的生成完全受抑制，稱為β0地貧;有些點突變使β鏈的生成部分受抑制，則稱為β+地貧。

β地貧基因突變較多，迄今已發現的突變點達100多種，國內已發現28種。其中常見的突變有6種：

① β41-42(-TCTT )，約占45%;

② IVS-Ⅱ654 ( C → T )，約占24%;

③β17 ( A → T );約占14%;

④TATA盒- 28 ( A →T )，約占9%;

⑤ β71-72(+A ), 約占2%;

⑥ β26( G → A )，即HbE26，約占2%。

重型β地貧是β0或β+地貧的純合子或β0 與β+地貧雙重雜合子，因β鏈生成完全或幾乎完全受到抑制，以致含有β鏈的HbA 合成減少或消失，而多余的α鏈則與γ鏈結合而成為HbF( a2 γ2)，使HbF明顯增加。

由于HbF的氧親合力高，致患者組織缺氧。過剩的α鏈沉積于幼紅細胞和紅細胞中，形成α鏈包涵體附著于紅細胞膜上而使其變僵硬，在骨髓內大多被破壞而導致“無效造血”。

2.α地中海貧血 人類α珠蛋白基因簇位于16Pter -p13.3。每條染色體各有2個α珠蛋基因，一對染色體共有4個α珠蛋白基因。大多數α地中海貧血(簡稱α地貧)是由于α珠蛋白基因的缺失所致，少數由基因點突變造成。若僅是一條染色體上的一個α基因缺失或缺陷，則α鏈的合成部分受抑制，稱為α+地貧;若每一條染色體上的2個α基因均缺失或缺陷，稱為 α0地貧。

重型α地貧 是α0地貧的純合子狀態，其4個α珠蛋白基因均缺失或缺陷，以致完全無α鏈生成，因而含有α鏈的HhA、HbA2和HbF的合成均減少。患者在胎兒期即發生大量γ鏈合成γ4(Hb Bart's)。Hb Bart's對氧的親合力極高，造成組織缺氧而引起胎兒水腫綜合征。

中間型和α地貧是α0和 α+地貧的雜合子狀態，是由3個α珠蛋白基因缺失或缺陷所造成，患者僅能合成少量α鏈，其多余的β鏈即合成HbH(β4)。HbH 對氧親合力較高，又是一種不穩定血紅蛋白，容易在紅細胞內變性沉淀而形成包涵體，造成紅細胞膜僵硬而使紅細胞壽命縮短。

當患者了解地中海貧血的病因時，患者如果能夠配合治療，那么更有助于身體的調養和緩解病癥。最然只是基因的問題，但是我們堅持治療仍能做到緩解病癥。