2023地中海貧血影響 地中海貧血和貧血有關系嗎

上次我們一起了解過α地中海貧血，而這一次β地中海貧血也是屬于地中海貧血的另一種表現，但是兩者有著很大的區分，希望大家能夠仔細閱讀上面的信息，不要走進誤區，下面的信息將會為大家進行詳細的講解，就讓我們一起了解一下吧。

β地中海貧血 人類β珠蛋白基因簇位于11p15.5。β地中海貧血(簡稱β地貧)的發生主要是由于基因的點突變，少數為基因缺失。基因缺失和有些點突變可致β鏈的生成完全受抑制，稱為β0地貧;有些點突變使β鏈的生成部分受抑制，則稱為β+地貧。

β地貧基因突變較多，迄今已發現的突變點達100多種，國內已發現28種。其中常見的突變有6種：

① β41-42(-TCTT )，約占45%;

② IVS-Ⅱ654 ( C → T )，約占24%;

③β17 ( A → T );約占14%;

④TATA盒- 28 ( A →T )，約占9%;

⑤ β71-72(+A ), 約占2%;

⑥ β26( G → A )，即HbE26，約占2%。

重型β地貧是β0或β+地貧的純合子或β0 與β+地貧雙重雜合子，因β鏈生成完全或幾乎完全受到抑制，以致含有β鏈的HbA 合成減少或消失，而多余的α鏈則與γ鏈結合而成為HbF( a2 γ2)，使HbF明顯增加。由于HbF的氧親合力高，致患者組織缺氧。過剩的α鏈沉積于幼紅細胞和紅細胞中，形成α鏈包涵體附著于紅細胞膜上而使其變僵 硬，在骨髓內大多被破壞而導致“無效造血”。部分含有包涵體的紅細胞雖能成熟并被釋放至外周血，但當它們通過微循環時就容易被破壞;這種包涵體還影響紅細 胞膜的通透性，從而導致紅細胞的壽命縮短。

由于以上原因，患兒在臨床上呈慢性溶血性貧血。貧血和缺氧刺激紅細胞生成素的分泌量增加，促使骨髓增加造血，因 而引起骨骼的改變。貧血使腸道對鐵的吸收增加，加上在治療過程中的反復輸血，使鐵在組織中大量貯存，導致含鐵血黃素沉著癥。

輕型地貧是β0或β+地貧的雜合子狀態，β鏈的合成僅輕度減少，故其病理生理改變極輕微。中間型β地貧是一些β+地貧的雙重雜合子和某些地貧的變異型的純合子，或兩種不同變異型珠蛋白生成障礙性貧血的雙重雜合子狀態，其病理生理改變介于重型和輕型之間。

上面的文字當中不僅為我們介紹了β地中海貧血的一些基本知識，還為我們介紹了一些β地中海貧血的一些分類分型，相信大家讀過之后對其有了新的認識了，如果大家心存疑問的話，歡迎大家撥打我們的熱線電話，我們會為您進行詳細的解答。