2023叢狀神經纖維瘤惡變 叢狀神經纖維瘤早期癥狀

皮膚癥狀幾乎所有病例出生時可見皮膚牛奶咖啡斑，形狀大小不一，邊緣不整，不凸出皮面，好發于軀干非暴露部位；青春期前6個以上>5mm皮膚牛奶咖啡斑（青春期后>15mm）具有高度診斷價值，全身和腋窩雀斑也是特征之一。大而黑的色素沉著提示簇狀神經纖維瘤，位于中線提示脊髓腫瘤。

1.神經癥狀約50%的患者出現神經系統癥狀，主要由中樞、周圍神經腫瘤壓迫引起，其次為膠質細胞增生、血管增生和骨骼畸形所致。

（1）顱內腫瘤聽神經瘤最常見，雙側神經瘤是NFⅡ的主要特征，常合并腦膜脊膜瘤、多發性腦膜瘤、神經膠質瘤、腦室管膜瘤、腦膜膨出及腦積水、脊神經后根神經鞘瘤等，視神經、三叉神經及后組腦神經均可發生，少數病例可有智能減退、記憶障礙及癲癇發作等；

（2）椎管內腫瘤脊髓任何平面均可發生單個或多個神經纖維瘤、脊膜瘤，可合并脊柱畸形、脊髓膨脹出和脊髓空洞癥；

（3）周圍神經腫瘤周圍神經均可累及，馬尾好發，腫瘤呈串珠狀沿神經干分布，如突然長大或劇烈疼痛可能為惡變。

2.眼部癥狀上瞼可見纖維軟瘤或叢狀神經纖維瘤，眼眶可捫及腫塊和突眼搏動，裂隙燈光可見虹膜粟粒橙黃色圓形小結節，為錯構瘤，也稱Lish結節，可隨年齡增大而增多，是NFI特有的表現。眼底可見灰白色腫瘤，視乳頭前凸；視神經膠質瘤可致突眼和視力喪失。

3.常見的先天性骨發育異常包括脊柱側突、前突和后凸畸形、顱骨不對稱、缺損和凹陷等。腫瘤直接壓迫可導致骨骼改變，如聽神經瘤引起內聽道擴大，脊神經瘤引起椎間擴大、骨質破壞；長骨、面骨和胸骨過度生長、長骨骨質增生、骨干彎曲和假關節形成也較常見；腎上腺、心、肺、消化道及縱隔等均可發生腫瘤。

神經纖維瘤無法徹底治愈。聽神經瘤、視神經瘤等顱內及椎管內腫瘤可手術治療，部分患者可用放療，癲癇發作者可用抗癲癇藥治療。懷孕可加速聽神經瘤的生長。Ketotifen抑制肥大細胞釋放組胺，治療30～40個月,部分病人瘙癢和局部壓痛癥狀可緩解。