2023苯丙酮尿癥和白化病的發病機制 苯丙酮尿癥會導致白化病嗎

遺傳性疾病的發生通常與基因缺陷密切相關，現代社會中，大家都提倡優生優育，在孕前，不少女性朋友都會到醫院進行遺傳病咨詢。擁有良好的基因，才會孕育出健康聰明的孩子。今天我們要說到的是苯丙酮尿癥和白化病這兩種基因遺傳病。有的朋友可能對這兩種疾病的區別還不太了解，下面我們就來給大家講解這兩種疾病有什么區別？

苯丙酮尿癥和白化病雖同屬于基因遺傳病的范疇，但仍然在多個方面存在明顯的區別，有以下幾點：

1、先天性缺失的酶不同：苯丙酮尿癥缺少的是苯丙氨酸酶，由于身體中缺少了這種酶，使得酪氨酸不能在體內正常代謝。而白化病患者身體中缺失的是酪氨酸酶，這種酶與黑色素的產生關系極為密切，如果酪氨酸酶減少，皮膚的黑色就會明顯減少，從而患者的皮膚就會發白，甚至能看得到皮下的毛細血管。

2、臨床表現不同：苯丙酮尿癥患者多出現頭發細黃、尿液帶有鼠臭味，多見于小兒，小兒的智力發育水平明顯低于同齡兒。而白化病患者主要表現為皮膚白皙，連鞏膜和頭發也失去了黑色素。少數患者還可以出現眼球震顫，并伴隨有視力減退，甚至出現夜盲。

最后，苯丙酮尿癥和白化病有什么區別？苯丙酮尿癥和白化病都屬于基因遺傳性疾病，目前尚沒有確切的治療手段可治愈上述疾病。雖說二者都屬于遺傳病范疇，但是卻有較大的區別，前者先天性缺失苯丙氨酸酶，而后者缺失酪氨酸酶；前者主要表現為智力低下，尿液中有鼠臭味，而后者主要表現皮膚、鞏膜白皙，畏光，極少數患者還可表現為眼球震顫，視力減弱或者夜盲。