2023苯丙酮尿癥的最新診治進展方面 苯丙酮尿癥診療指南（2019年版）

苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病,是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸,導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出，是先天代謝性疾病的一種,如果不幸患上苯丙酮尿癥要怎么治療呢？下面就將為您介紹相關的治療方法。

低苯丙氨酸飲食療法是目前治療苯丙酮尿癥最有效的方法，一旦確診后，應立即給予低苯丙氨酸飲食，嚴格控制蛋白質、尤其是動物蛋白質的攝入。應保證總熱量、蛋白質、一定數量的苯丙氨酸攝入，注意維生素、微量元素的補充。同時輔以苯丙酮尿癥患兒的早期康復干預。

食用各種各樣普通食物對正常孩子的生長發育是必須的，也是一種享受，但由于普通食物含有較高的苯丙氨酸，所以苯丙氨酸羥化酶有缺陷的患兒是不能正常代謝它們，如果吃這些食物就會導致患兒智力發育落后，因此他們只能吃特殊配制的不含或少含苯丙氨酸的飲食才可以健康成長。

目前市面上有國產和進口的無苯丙氨酸或低苯丙氨酸的配方粉（俗稱特殊奶粉），還有無苯丙氨酸或低苯丙氨酸的米、面、面條、餅干可供家長選擇。天然食物中母乳是最好的低苯丙氨酸食品；蔬菜、水果、瓜類、糖類、脂類等，是可以自由食用的食品；乳類、豆類、谷類等，含有一定量的苯丙氨酸，是需控制攝入的食品；肉類、魚類、蛋類這些優質蛋白質可在醫生的指導下謹慎食用；海鮮類、乳酪、內臟等，含有較高的苯丙氨酸，通常是不要選用的食品。

此外，家長要做到配合醫生，堅持治療，定期復查，切勿中斷，這是治療成功的關鍵。只有規范正確的治療，配以科學合理的飲食，穩定的血苯丙氨酸濃度，苯丙酮尿癥患兒才可能與同齡兒童一樣健康地成長。