2023苯丙酮尿癥診斷方法不正確 典型苯丙酮尿癥的癥狀治療

苯丙酮尿癥是一種遺傳性疾病，少數患有這種疾病的患者具有一定的可治療性，但是最好還是早期進行診斷和治療，以免后期出現神經系統的損害以及不可逆的癥狀，但是對于苯丙酮尿癥最好是早期診斷，臨床上早期診斷并不困難，但是主要還是依靠檢查。

苯丙酮尿癥這種疾病早期就進行新生兒的診斷是最有效的方式，傳統的篩查方式就是Guthrie細菌生長抑制法或酶聯免疫法，目前串聯質譜法正在逐步推廣。

一般情況下苯丙酮尿癥的實驗室檢查是通過尿液檢查，主要就是苯丙酮尿實驗陽性，這是因為患者尿液中排出過多的苯丙酮酸，化學實驗就是陽性。

特殊生化檢查對于典型的苯丙酮尿癥患者來說，采取血濾紙片串聯質譜檢測苯丙氨酸顯著升高。對于BH4缺乏型苯丙酮尿癥患者來說，通過檢查會異常增高的有血氨基酸檢測苯丙氨酸、酪氨酸和色氨酸。

苯丙酮尿癥的患者還可以采取尿蝶呤分析去檢查，通過這種檢查可以了解不同疾病的分型，從而確定疾病的治療。

DNA分析主要就是根據不同的基因診斷，但是不同的基因形態眾多，臨床上診斷疾病需要謹慎。

苯丙酮尿癥的患者還可以做其他的輔助性檢查，比如說腦電圖(EEG)檢查尤其是隨著年齡的增加，腦電圖表現異常也會逐漸增加。此外就是×線檢查可見小頭畸形。

以上專家從苯丙酮尿癥這種疾病的檢查角度說明了疾病的診斷知識，因為早期對于這種疾病來說臨床癥狀并不明顯，已經出現癥狀的時候發現疾病其實已經是喪失治療苯丙酮尿癥這種疾病最佳的時機，為此早期最好還是對癥進行治療和處理。