2023苯丙酮尿癥實驗值誤差 苯丙酮尿癥初次篩查有多大誤差

患者在1歲以后，運動發育也顯著落后。最突出的語言障礙，是步態笨拙，雙手顫抖，協調障礙，奇怪的姿勢和重復的手指。行為異常表現為活動過度，易怒，激動和情緒不穩定，約60%的兒童可見。癲癇是該疾病的另一特征，通常發生在1歲左右。約25%的嚴重智力低下兒童可能有癲癇發作。最常見的臨床表現是屈肌腱，其次是癲癇發作和全面的強直 - 陣攣性發作，還可見嬰兒痙攣。隨著年齡增長，嬰兒的癲癇發作減少并且它們變成大或小的癲癇發作。　

飲食治療的持續時間仍然存在爭議。大部分兒童在6歲后不需要嚴格限制飲食，但苯丙氨酸的攝入量仍然有限。沒有PKU的苯丙氨酸兒童不需要飲食治療。一些學者也認為飲食治療應該持續到青春期和終身。飲食中的副作用必須充分考慮到生長差，身材矮小，體重低，低血糖，低白蛋白血癥和延遲骨齡等治療方法。由于PA是人體必需的氨基酸，完全缺乏會導致嚴重的后果，如嗜睡，貧血，厭食，腹瀉和皮疹，甚至死亡。

關鍵治療是控制日糧中苯丙氨酸的含量，采用低苯丙氨酸飲食，并在嬰兒期人工合成低苯丙氨酸奶粉，以及能夠滿足人體最低代謝和生長的國產產品。需要但不會造成血液中PA含量高的腦損傷。斷奶后維持低苯丙氨酸飲食并不容易。蛋白質飲食必須嚴格限制，卡路里，脂肪，維生素和礦物質必須充分滿足。飲食醫師需要配制飲食以進行密切隨訪。特殊飲食的口感非常差，許多兒童難以接受。

苯丙酮尿癥屬于一種遺傳病，遺傳疾病的治療困難，療效不理想，預防更為重要。預防措施包括避免近親婚姻，引入遺傳咨詢，載體基因檢測，產前診斷和選擇性流產，以防止兒童出生。促進母乳喂養。總而言之，苯丙酮尿癥攜帶者的早期發現和三氯化鐵的普及尿布已使早期發現和早期治療患病嬰兒成為預防智力遲鈍的重要方法。