20235號染色體長臂缺失會怎么樣 5號染色體缺失寶寶能正常嗎

5號染色體缺失會導致貓叫綜合征。貓叫綜合癥也可以稱之為小兒貓叫綜合癥，可能許多家長朋友都對這個疾病聞所未聞，究竟5號染色體缺失是怎么回事呢？

一、病因。

貓叫綜合征，患者第5號染色體短臂缺失，故又名5p—綜合征，為最常見的缺失綜合征，因嬰兒時有貓叫樣啼哭而得名，其原因在于患兒的喉部發育不良或未分化所致。細胞遺傳學特征是第5號染色體短臂遠端部分缺失（5p—），導致染色體畸變的原因有：

1、物理因素：X射線、電離輻射等。

2、化學因素：化學藥物如抗代謝、抗癲癇藥物等，農藥、毒物如苯、甲苯、砷等。

3、生物因素：一些微生物如弓形蟲、風疹病毒、巨細胞病毒、麻疹病毒、腮腺炎病毒等的感染。

4、高齡孕婦。

二、發病機制。

細胞遺傳學研究證實，多數第5號染色體短臂缺失是由于細胞有絲分裂時染色體的2次斷裂所致，如果斷裂發生在短臂，就是一種中間缺失，如果斷裂分別發生在短臂和長臂上，則形成環狀的染色體。還有些患兒的第5號染色體易位到C、D或G組染色體上，形成嵌合體或臂間倒位等。 臨床表現程度與5p缺失所處的部位有關，而與缺失長度無明顯相關性，因而有人提出根據患兒的臨床表現(貓叫樣哭聲及典型面部特征)來確定關鍵區域。據此，人們將貓叫綜合征的關鍵區域定位于5p15.2，位于DNA標記D5S713和D5S18兩個遺傳標記之間，該區域約占5p總長度的10%，含400～600kbDNA，為研究該病提供了遺傳學資料。

三、診斷依據。

1、患兒出生后有貓叫樣哭聲，隨年齡增長而漸消失，2歲后不再存在。女性患者多于男性。

2、小頭、枕部扁平，圓臉，眼距寬，耳位低，下頷小，腭弓高，內眥贅皮，眼瞼外側向下斜。肌張力低或增強，或有耳道、脊椎及四肢的畸形。陰莖、睪丸小。少數合并先天性心臟病。

3、手紋明顯異常。

4、嚴重的智力低下，智商多在25%以下。

5、染色體核型：可有單純5號染色體短臂缺失，5號染色與其他染色體易位，或環形5號染色體等。

四、治療注意事項。

1、患有貓叫綜合癥的嬰幼兒脾胃功能還在發展之中，胃喜暖而惡濕寒，要保護好脾胃，就要在食物上注意保暖，少吃甜冷冰凍的食品和涼的飯菜。

2、平時適當的讓寶寶多做點運動。

3、小兒貓叫綜合征，染色體異常，不能治愈，目前存在心臟疾患，主要對癥支持治療和良好的護理改善。

4、患有貓哭癥的小兒可以接受言語治療、聲音治療和職業治療，如有先天性心臟缺陷，則通常需要接受手術。

5、貓叫綜合癥通過適合的教育訓練，中度的也可以到庇護工場工作，但因行走、語言等方面的特異情況，輕度者也難以在社區競爭就業。