2022新生兒有機酸代謝異常能治愈嗎 新生兒有機酸代謝異常嚴重嗎

新生兒有機酸代謝異常介紹：

有機酸代謝異常也就是氨基酸代謝異常典型的氨基酸代謝異常是那些分解異常。腎小管或胃腸道粘膜(如Hartnup病)氨基酸轉運異常也由酶的缺陷引起，也是代謝性的。血漿中各種升高的代謝產物多是分解產物，沒有轉移產物。這些異常是遺傳決定的。

癥狀和體征：

新生兒期常無癥狀，偶爾，嬰兒有嗜睡或喂養困難。智能遲緩是最重要的表現，一般程度較重，主要發生在未經治療的患者中。患兒的頭發，皮膚和眼睛的顏色比他的家庭成員淺。某些患兒可出現嬰兒濕疹樣皮疹。

治療：

治療必須在出生后第一天就開始，以免發生智能發育遲緩。早期的和達到良好平衡狀態的治療可以使發育正常，并防止中樞神經系統受影響。在2~3歲后開始的治療，可能僅對控制極端的好動和頑固的癲癇有效。治療時間的長短還沒有完全解決。雖然以前認為當腦髓鞘完全形成以后停止治療是安全的，然而有關智商(IQ)下降以及學習和行為問題發生的報道導致對這一建議的重新考慮。目前的資料提議，飲食控制應該是終生的。

有機酸代謝異常也就是氨基酸代謝異常,最常見的是苯丙酮尿癥,篩查結果必須通過更精確的試驗加以證實,例如熒光法或離子交換柱色譜法. 如果確診,則需要限制患兒苯丙酮酸的攝入,使必需氨基酸的攝入既能滿足需求而又不過量,這樣就可以使患兒既能正常生長發育,同時又防止了苯丙氨酸及其代謝產物在體內積蓄.