2022小兒先天性巨結腸是怎么引起的 兒童先天性巨結腸是怎么回事

(一)發病原因

本病的病因目前尚不清，多數學者認為與遺傳有密切關系，本病的發病機理是遠端腸管神經節細胞缺如，或功能異常，使腸管處于痙攣狹窄狀態，腸管通而不暢，近端腸管代償性增大，壁增厚。本病有時可合并其他畸形。

(二)發病機制

病變好發于乙狀結腸及直腸交界處，無神經節細胞的腸段從直腸向近端延伸的距離長短不一，可以是長的，個別病例可波及全部結腸，極少的情況下是很短的。無神經節細胞的腸段在肉眼或X線下均可顯示正常，因此欲肯定有無神經節細胞，有賴于直腸活檢。由于病變部位的腸管缺乏正常蠕動，經常處于痙攣狀態，形成功能性腸梗阻，使糞便通過發生困難。由于糞便不能順利地進入直腸，壺腹部常空虛，不能刺激直腸壁的感受器以引起正常的排便反射。因此，痙攣腸管的近端由于長期淤積大量糞便和氣體，使腸壁逐漸肥厚，腸腔擴張，形成了巨結腸(圖1)。故本病的主要病變在于遠端的痙攣腸段，而巨大的結腸不過是功能性腸梗阻的后果。

巨結腸的肉眼解剖所見與臨床癥狀，均取決于缺乏神經節腸管的水平和病人的年齡。新生兒期常因病變段腸管痙攣而出現全部結腸甚至小腸極度擴張，腸壁變薄，但因病程較短尚無巨結腸的典型腸壁肥厚變化。偶可并發腸穿孔，多發生在盲腸或乙狀結腸，即痙攣狹窄腸段的近端。年齡越大，結腸的擴張和肥厚越明顯，并越趨于局限。最近Howard等研究了19例巨結腸病腸管上自主神經的分布，發現在無神經節細胞腸段的膽堿能神經纖維比正常的多得多。作者們認為增多的膽堿能神經與遠端腸管的痙攣狀態有關。