2022先天性腎上腺皮質增生癥如何查 先天性腎上腺皮質增生癥怎么診斷

先天性腎上腺皮質增生癥主要由于腎上腺皮質激素生物合成過程中所必需的酶存在缺陷，致使皮質激素合成不正常。該病對患者的身心健康有很大的危害性，因此在日常如果發現該病的癥狀時還需盡早診斷。下面為大家介紹下先天性腎上腺皮質增生癥的檢查方法，希望對您有所幫助。

檢查方法如下：

1.興奮試驗

對于經典型21-羥化酶缺陷癥病人，根據臨床表現和基礎17-OHP，一般可以明確診斷。血清17-OHP基礎值不 能提供足夠的診斷依據時，有必要進行興奮試驗。一般而言60分鐘時17-OHP水平在10ng/ml以上考慮非經典型21羥化酶缺陷癥的 診斷。每個實驗室都應根據21羥化酶缺陷癥雜合子攜帶者和正常人確定出自己的診斷標準。

2.失鹽的檢查

PRA(血漿腎素活性)值升高，特別是PRA與24小時尿醛固酮比值增加標志著醛固酮合成障礙。在循環血中 17-0HP和孕酮水平高，但醛固酮水平正常的病人中這些指標也會升高，這樣沒有很好控制的單純男性化病人生化表現會與失鹽型混淆。鹽皮質激素治療可以對這些病人腎上腺抑制，有助于二者的鑒別。理想狀態下，血漿和尿醛固酮水平應該與PRA和鈉平衡相關，從而有助于對臨床類型的準確判斷。在分析腎 素水平的意義時，必須注意新生兒正常值高于年齡較大的兒童。

3.性染色體檢查

女性細胞核染色質為陽性，男性則為陰性，女性染色體計數性染色體為XX，男性則為XY,可確定其真正性別。

4.B型超聲檢查

先天性腎上腺皮質增生女性假兩性畸形的內生殖器正常，B超和經插管X線造影能顯示子宮和輸卵管。B超、CT、MRI有助于鑒別腎上腺增生或腫瘤，先天性增生為雙側腎上腺對等增大，而腫瘤多為單側孤立腫塊，可有鈣化，因出血和壞死可形成液化腔。

5.其他

女性腎上腺皮質增生假兩性畸形者，用尿道鏡檢查尿生殖竇，可見陰道開口于子宮頸，若家族中有21-羥化酶缺乏者，可采用聚合酶鏈式反應(PCR)、羊膜細胞HLA分型和DNA進行分析。