2022世界血友病日一起關愛玻璃人 關愛玻璃人從了解血友病開始

有這樣一群人，他們碰不得摔不得，就像玻璃一樣脆弱，輕微的受傷也會流血不止。他們的身體像玻璃一樣經不起任何碰撞，他們被稱為“玻璃人”，醫學上稱之為血友病人。

血友病是什么

血友病是由于遺傳性凝血因子VIII（FVIII）和IX（FIX）基因缺陷，造成血漿FVIII和FIX含量不足或功能缺陷，引起的一組終生出血的凝血障礙性疾病，包括血友病A（FVIII缺乏）和血友病B（FIX缺乏），屬X性聯隱性遺傳性疾病。由于一點小小的磕碰就有可能血流不止，血友病患者常被稱為“玻璃人”。根據凝血因子濃度可分為輕度、中度和重度。

為啥會得血友病

血友病甲是一種與X染色體基因有關的出血性隱性遺傳病。每5000-10000個男性中就有一個血友病甲患者。病人因反復出現自發性出血， 導致關節損傷，或畸形致殘。

先天性因子Ⅷ缺乏為典型的性聯隱性遺傳，由女性傳遞，男性發病，控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位于X染色體。

★ 患病男性與正常女性婚配，子女中男性均正常，女性為傳遞者；

★ 正常男性與傳遞者女性婚配，子女中男性半數為患者，女性半數為傳遞者；

★ 患者男性與傳遞者女性婚配 ，所生男孩半數有血友病，所生女孩半數為血友病，半數為傳遞者。

約30%無家族史，其發病可能因基因突變所致。

血友病的防治措施

血友病到目前為止，沒有根治的辦法。但我們可以通過一些措施，對它進行來防治。

1.該病屬一種遺傳性疾病，故需患者本人及家屬重視優生優育。若產前羊膜穿刺確診為血友病，應終止妊娠，以減少血友病的出生率。

2.避免外傷、創傷性檢查及肌內注射；若需手術，必須在手術前按手術大小、部位把凝血因子提到手術要求水平或正常水平。

3.重型患者需積極進行預防治療，長期預防治療可減少出血、阻斷頻繁出血的靶關節損傷累積導致永久殘疾。也可在可能導致出血的事件之前，如擔心旅游、較劇烈的運動可能誘發出血之前，采取臨時預防即單一劑量注射凝血因子的保護性治療。

4.禁止服用血小板聚集受抑制的藥物，如阿司匹林、保泰松、潘生丁和前列腺素E等，在選擇和服用藥物時，一定要向醫生說明自身的疾病，請醫生幫助選擇，自行去藥店購藥時則一定要看好藥品說明書。

5.養成良好衛生習慣，不用力摳挖鼻孔。天氣干燥可采用石蠟油涂抹鼻腔，保持鼻腔濕潤。

6.選擇適宜活動，避免參加各種劇烈運動，減少外傷發生，運動鍛煉可以增加體內凝血因子的含量。

7.少進或忌食刺激性食品，多飲水，多吃富含維生素C的蔬菜和水果。保持大便通暢，避免用力排便造成肛裂出血。

血友病治療，兒童期最關鍵

一旦確診了血友病，患者本人或者家人，覺得天都塌了下來。然而，隨著有效的替代治療，血友病致殘率與死亡率大大降低，發達國家血友病患者的壽命已從20世紀50年代的平均10歲提高到接近正常水平，他們能像正常人一樣工作生活，同樣能為社會創造價值。只要患者能早期正確診斷并予及時治療，就完全可能免除殘疾的出現，正常地學習、生活和工作，為社會和家庭做出貢獻。

特別強調的是，兒童時期是治療血友病的關鍵時期，如果在兒童期積極治療、有效控制出血，血友病的孩子們也可以像其他孩子一樣健康成長，成為社會的棟梁之才！