2022地中海貧血基因分型結果怎么看 地中海貧血基因分型檢測

地中海貧血基因分型,地中海貧血是一組遺傳性肽鏈合成障礙導致的血紅蛋白異常性疾病，而地中海貧血基因是引起地中海貧血的直接原因。據合成障礙的肽鏈不同，將其分為α地貧和β地貧。a珠蛋白基因的缺失是a地中海貧血致病的主要原因，b珠蛋白基因突變是β地中海貧血致病的主要原因。在我國的廣東、廣西、海南、香港、福建等地方是地中海貧血疾病的高發區。

先來普及一下什么是地中海貧血基因

地中海貧血是由珠蛋白基因的缺失或點突變所致。組成珠蛋白的肽鏈有4種，這些基因的缺失或點突變可造成各種肽鏈的合成障礙，致使血紅蛋白的組分改變。按照受累的氨基酸鏈來分類，通常將地中海貧血分為α、β、δβ和δ等4種類型，其中以β和α地中海貧血較為常見。

α-地中海貧血，簡稱α地貧：大多數α地中海貧血是由于血紅蛋白的α鏈合成減少或α珠蛋白基因的缺失所致，少數由基因點突變造成。分血紅蛋白H病、HbBart's胎兒水腫綜合征和血紅蛋白三種。

β-地中海貧血，簡稱β地貧：其發生主要是由于基因的點突變，少數為基因缺失。廣東是β地貧高發區，人群攜帶者達3%。目前還沒有根治的措施，常用輸血治療，但長期輸血會引起鐵離子過量積累，導致心力衰竭而死亡。脾臟切除也是重要治療手段，不過可能會誘發心肌炎、血栓等并發癥。骨髓或新生兒臍帶血細胞移植為目前理想的治療方法，但需相似配型。

地中海貧血基因分型：輕型、中間型、重型

在臨床上，按照地中海貧血一個或兩個基因缺損來分為輕型、中間型、重型3種，一般認為可生存到成年期的為輕型和部分中間型，重型患者常因慢性溶血或者反復感染在幼年期夭折。下面詳細介紹一下這三種類型的疾病情況。

輕型：輕度貧血或無癥狀，不易察覺，常因體檢時發現輕度貧血或家系分析時才診斷。

中間型：嬰兒期以后逐漸出現貧血、疲乏無力、肝脾大、輕度黃疽;年齡較大患者可出現類似重型β地貧的特殊面容。合并呼吸道感染或服用氧化性藥物、抗瘧藥物等可誘發急性溶血而加重貧血，甚至發生溶血危象。本型表現差異較大，出現貧血的時間和貧血輕重不一，患者大多可存活至老年。

重型：患兒出生時無癥狀，至3～12個月開始發病，呈慢性進行性貧血，數日即出現貧血、肝脾腫大進行性加重，黃疸，并有發育不良，其特殊表現有：頭大、眼距增寬、馬鞍鼻、前額突出、兩頰突出，其典型的表現是臀狀頭，長骨可骨折。骨骼改變是骨髓造血功能亢進、骨髓勝變寬、皮質變薄所致。少數患者在肋骨及脊椎之間發生胸腔腫塊，亦可見膽石癥、下肢潰瘍。常見并發癥有急性心包炎、繼發性脾功能亢進、繼發性血色病。其中最嚴重的是心力衰竭，它是貧血和鐵沉著造成心肌損害的結果，是導致患兒死亡的重要原因之一。本型如不治療，多于5歲前死亡。

以上就是“地中海貧血基因分型的詳細介紹,介紹了其分布地區,各個分型的癥狀及其危害,希望能對大家有所幫助。