2022大皰性表皮松解癥基因治療 大皰性表皮松解型藥疹的治療

“大皰性表皮松解”(epidermolysisbullosa，EB)由Koebner在19世紀晚期首次提出，用以描繪一種不留瘢痕的水皰性皮膚病。隨后用于描述一組以皮膚和黏膜對機械損傷易感并形成大皰為特征的多基因遺傳性皮膚病，為一組典型的侵及皮膚基底膜區的疾病。內臟器官也可累及。臨床上病情表現出極大的變異性。同時，基因雜合性也很明顯，有常染色體顯性和隱性遺傳。異常的傷口修復可導致慢性損害和結痂，轉移性癌也常見。目前，對本病的研究取得顯著進展，其研究手段主要是通過分子克隆編碼一些維持皮膚層次結構完整的關鍵蛋白基網。本病亦屬于中醫的“天皰瘡”范疇。