2022查血乳糖不耐受是用什么表示 先天性乳糖酶缺乏癥最佳治療方法

??孩子在生活中是家庭的一部分，在剛剛懷孕的時候，我們全家人都是非常興奮的，孩子的健康一旦出現了問題的話，就會給家庭帶來沉重的負擔，特別是患上了半乳糖血癥這種疾病的患者，大多數都是新生兒，那么，檢查這類疾病的辦法是什么呢?

??一、實驗室檢查

??1.尿液半乳糖檢查尿糖陽性，葡萄糖氧化酶法尿糖陰性，紙層析可鑒別出其為半乳糖。

??2.新生兒篩查半乳糖血癥 用BEUTLER法過篩缺陷酶，觀察有無熒光的產生，以此作為最后評定的依據，本病無熒光產生。酶活性的缺陷也可從肝、腸黏膜、成纖維細胞及白細胞中得到反映。

??3.血半乳糖濃度測定 正常濃度為110～194ΜMOL/L（應用半乳糖氧化酶或半乳糖脫氫酶法），患者其血濃度升高。

??4.尿半乳糖和半乳糖醇濃度測定 可用酶法測定。

??5.紅細胞1-磷酸半乳糖測定。

??6.半乳糖代謝相關酶測定 此為確診本病的重要依據。

??7.非特異性的生化指標測定 諸如蛋白尿、葡萄糖尿等。

??二、輔助檢查

??1.依據臨床表現選做B超。

??2.通過胎兒鏡采取胎血進行酶活性測定，測定羊水中半乳糖醇的含量及羊水細胞中酶的活性等。做酶基因的突變分析，可對胎兒進行產前診斷。

??3.半乳糖呼吸試驗可對13C-半乳糖轉化為13CO2進行定量測定，以了解機體對半乳糖的氧化能力。BERRY等報道37例半乳糖血癥（GALT缺陷）的試驗結果，如紅細胞GALT活性很低（8.47%，正常為28.23%）說明酶的缺陷嚴重。

??半乳糖血癥都有哪些檢查的辦法呢?看了上面的講解我們就都十分的清楚了，生活中家長要認真的護理孩子，在孩子剛剛出生的時候，要幫助孩子做各項健康檢查，發現孩子的健康有異常，要馬上給孩子進行治療了，希望家長們保持良好的心態去為孩子治療。