2022常染色體顯性遺傳多囊肝多囊腎 成人型多囊腎是常染色體顯性遺傳

常染色體顯性多囊腎屬于腎內科的疾病，此病的發生率低，如果患上疾病會引起嚴重的危害，患者會出現尿路感染的癥狀，也會形成囊腫感染等，患者要發現引起疾病的病因，從而對疾病進行預防，那么引起常染色體顯性多囊腎的原因是什么呢?

多囊腎即正常腎組織被無數小囊所代替，外形似一串葡萄，有時囊間有島狀正常組織。本病分為4型：①常染色體隱性多囊腎;②腎發育不良;③常染色體顯性多囊腎;④尿道梗阻多囊腎。其中常染色體顯性多囊腎過去又稱成人型多囊腎(ADPKD)，發病率為1/500-1000。10%左右的終末期腎衰是由常染色體顯性多囊腎(ADPKD)導致。

1.胚胎異常

本癥確切病因尚不清楚，盡管大多在成人以后才出現癥狀，但在胎兒期即開始形成，囊腫起源于腎小管，其液體性質隨起源部位不同而不同。起源于近端小管，囊腫液內成分如Na+，K+，CI-，H+，肌酐，尿素等與血漿內相似;起源于遠端，則囊液內Na+，CI-濃度較低，而K+，H+，肌酐，尿素等濃度較高。

2.染色體異常

大多數患者的異常基因位于16號染色體的短臂，稱為ADPKD1基因，基因產物尚不清楚;少數患者的異常基因位于4號染色體的短臂，稱為ADPKD2基因，其編碼產物也不清楚。兩組在起病、高血壓出現以及進入腎功能衰竭期的年齡有所不同。

常染色體顯性多囊腎的發病原因就是以上兩種，疾病的發病年齡主要是老年期，患上疾病后出現的癥狀主要有蛋白尿、血尿、腎臟腫大等，與很多腎部疾病有相似癥狀，診斷時必須到醫院做正規的檢查，才能準確的鑒別疾病。