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    2022常染色體顯性遺傳多囊肝多囊腎 成人型多囊腎是常染色體顯性遺傳

    常染色體顯性多囊腎屬于腎內科的疾病,此病的發生率低,如果患上疾病會引起嚴重的危害,患者會出現尿路感染的癥狀,也會形成囊腫感染等,患者要發現引起疾病的病因,從而對疾病進行預防,那么引起常染色體顯性多囊腎的原因是什么呢?

    多囊腎即正常腎組織被無數小囊所代替,外形似一串葡萄,有時囊間有島狀正常組織。本病分為4型:①常染色體隱性多囊腎;②腎發育不良;③常染色體顯性多囊腎;④尿道梗阻多囊腎。其中常染色體顯性多囊腎過去又稱成人型多囊腎(ADPKD),發病率為1/500-1000。10%左右的終末期腎衰是由常染色體顯性多囊腎(ADPKD)導致。

    1.胚胎異常

    2022常染色體顯性遺傳多囊肝多囊腎 成人型多囊腎是常染色體顯性遺傳

    本癥確切病因尚不清楚,盡管大多在成人以后才出現癥狀,但在胎兒期即開始形成,囊腫起源于腎小管,其液體性質隨起源部位不同而不同。起源于近端小管,囊腫液內成分如Na+,K+,CI-,H+,肌酐,尿素等與血漿內相似;起源于遠端,則囊液內Na+,CI-濃度較低,而K+,H+,肌酐,尿素等濃度較高。

    2.染色體異常

    大多數患者的異常基因位于16號染色體的短臂,稱為ADPKD1基因,基因產物尚不清楚;少數患者的異常基因位于4號染色體的短臂,稱為ADPKD2基因,其編碼產物也不清楚。兩組在起病、高血壓出現以及進入腎功能衰竭期的年齡有所不同。

    常染色體顯性多囊腎的發病原因就是以上兩種,疾病的發病年齡主要是老年期,患上疾病后出現的癥狀主要有蛋白尿、血尿、腎臟腫大等,與很多腎部疾病有相似癥狀,診斷時必須到醫院做正規的檢查,才能準確的鑒別疾病。

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