202222三體綜合癥怎么治療 21三體綜合癥怎么辦

唐氏綜合征即21-三體綜合征，又稱先天愚型或Down綜合征，是由染色體異常(多了一條21號染色體)而導致的疾病。60%患兒在胎內早期即流產，存活者有明顯的智能落后、特殊面容、生長發育障礙和多發畸形。

1、患兒具明顯的特殊面容體征，如眼距寬，鼻根低平，眼裂小，眼外側上斜，有內眥贅皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，頭圍小于正常，頭前、后徑短，枕部平呈扁頭。頸短、皮膚寬松。骨齡常落后于年齡，出牙延遲且常錯位。頭發細軟而較少。前囟閉合晚，頂枕中線可有第三囟門。四肢短，由于韌帶松弛，關節可過度彎曲，手指粗短，小指中節骨發育不良使小指向內彎曲，指骨短，手掌三叉點向遠端移位，常見通貫掌紋、草鞋足，拇趾球部約半數患兒呈弓形皮紋。

2、常呈現嗜睡和喂養困難，其智能低下表現隨年齡增長而逐漸明顯，智商25～50，動作發育和性發育都延遲。

3、男性唐氏嬰兒長大至青春期，也不會有生育能力。而女性唐氏嬰兒長大后有月經，并且有可能生育。

4、患兒常伴有先天性心臟病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各種感染，白血病的發生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，則常在30歲以后即出現老年性癡呆癥狀。

目前該病尚無有效的治療方法，對患兒應進行長期耐心的教育和訓練。預防感染性疾病和各種傳染病，早期應用維生素B6、r-酪氨酸、葉酸等口服，對改善功能有幫助。對伴有的其他畸形可進行手術矯治。

1、預防患兒出生：對可能分娩21一三體綜合征的高危孕婦，通過采集絨毛或羊水，應用細胞遺傳學方法，進行細胞培養，染色體顯帶核型分析確定診斷。隨著細胞分子生物學技術的發展，引物原位DNA合成(PRINS)技術已開始在產前診斷中研究和應用。通過產前診斷，可預防患兒出生。

2、藥物治療：目前尚無特殊、確切的藥物治療方法。可選用某些促進腦細胞代謝和營養的藥物，諸如腦活素、谷氨酸、γ一氨酪酸、胞二磷膽堿等，但不能根本上解決疾病的治療。

3、護理和訓練：目前，對21一三體綜合征雖還不能有效治療，但經細心照料和適當訓練，有可能使病人得到進步和提高。

4、對癥治療：患兒由于存在先天異常，同時容易繼發和并發各種感染或疾病，應根據每一患兒的情況、進行適當治療。